蔡方成 专家工作室
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咨询者：袁琳
咨询标题：小儿肌营养不良病定期复查有意义吗？主要复查什么内容？
咨询内容：蔡医生，您好，请问你我家小孩出生9个月时在重庆儿童附属医院确诊的此病，未服任何药，现3岁半了，不放心， 想咨询下，担心智力和肌力情况，请告知我明年元旦过后您的排班好吗？谢谢医生！
回复医生：蔡方成
回复内容：1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。 2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。 3.胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。 检查 1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 3.基因诊断 4.肌电图